Наиболее явным из характерных проявлений синдрома Жильбера является легкая желтушность кожи и склер глаз. Она может быть временной и усиливаться после физического переутомления, стрессовых ситуаций, инфекционных заболеваний или длительных периодов голодания. Желтушность обычно не выражена резко, но именно она становится первым сигналом, что организм не справляется с переработкой билирубина. Другим ранним симптомом могут быть жалобы на повышенную усталость и быструю утомляемость. Пациенты нередко связывают эти ощущения с нехваткой сна, работой или стрессом, однако синдром Жильбера способен вызывать общее недомогание даже при достаточном отдыхе. Это связано с накоплением в крови свободного билирубина, который оказывает токсическое воздействие на нервную систему. Необходимо пройти тесты лаборатории — https://diagen.com.ua/, чтобы подтвердить наличие рассматриваемого недуга.
Некоторые больные отмечают периодическую тяжесть или дискомфорт в правом подреберье. Эти ощущения не всегда связаны с приемом пищи, могут быть нерегулярными, но постепенно привлекают внимание. Подобный симптом обусловлен тем, что печень вынуждена работать с повышенной нагрузкой, а ферментные системы не справляются с переработкой пигмента. Среди менее заметных признаков встречаются расстройства пищеварения, снижение аппетита, тошнота, иногда нестабильный стул. Такие проявления не являются постоянными и обычно усиливаются в периоды обострения, например, после злоупотребления жирной пищей или алкоголем. Поэтому важно не игнорировать подобные эпизоды и связывать их с возможными нарушениями работы печени.
Лабораторные методы идентификации заболевания
Для подтверждения диагноза синдрома Жильбера применяются лабораторные методы. Первым шагом является биохимический анализ крови, который показывает уровень билирубина. При синдроме Жильбера наблюдается повышение непрямой фракции при нормальных показателях печеночных ферментов. Это ключевой маркер, позволяющий заподозрить заболевание на раннем этапе.
Врач также может назначить дополнительные тесты, это пробы с голоданием, фенобарбиталом или никотиновой кислотой. Эти методы помогают оценить реакцию организма на определенные нагрузки и подтвердить наличие генетического дефекта обмена билирубина. В современной практике все чаще применяется молекулярно-генетическое исследование — https://diagen.com.ua/2025/06/30/syndrom-zhylbera/, которое позволяет с высокой точностью выявить мутацию в гене UGT1A1, отвечающем за развитие синдрома Жильбера. Инструментальные методы диагностики, такие как ультразвуковое исследование печени и желчевыводящих путей, обычно не выявляют серьезных структурных изменений, но помогают исключить другие заболевания печени. Важно подчеркнуть, что при синдроме Жильбера печень сохраняет свою структуру и функцию, а нарушения связаны исключительно с ферментативной активностью.
